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巨结肠占婴幼儿胃肠畸形的第二位，男多于女。总的发病率约为1/5000。主要原因是因为肠神经发育异常，导致粘膜下和肌层神经节细胞减少。临床上多发生在婴幼儿时期，表现为顽固性便秘，腹胀，甚至出现恶心呕吐，影响生长发育。严重者可引起腹压增加，导致呼吸困难，甚至窒息死亡。

那么如何判断婴儿巨结肠呢？患儿首先表现为出生以后不久会出现腹胀，恶心，呕吐等临床症状。经过开塞露，灌肠，洗肠，或者是用肥皂条刺激肛门，排便以后症状不缓解，同时可出现反复症状。患儿多因顽固性便秘，腹胀而就医。临床上多经肛门指诊发现有空虚感，同时可以经过肛管直肠测压法进行测量，内括约肌松弛反射和钢管各部分的压力。临床上最常用的是经过放射学检查即通过肛门进行注入造影剂，在x线下观察病变部位及病变程度。在x线显影下可以看到病变部位与扩张部位之间有明显的异型分隔区，呈现椎体状。同时造影剂潴留，超过24到48小时仍未排出，后面更证明诊断。

我们应该将巨结肠与单纯性便秘，肠道功能紊乱，乙状结肠冗长症等疾病区分开来，避免延误病情和合适的治疗时机。